Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba je dědičným neurodegenerativním onemocněním mozku, které způsobuje snížení mentálních schopností člověka a poruchy v jeho koordinaci a emotivním stavu. Může za to toxická bílkovina huntingtin, kterou v roce 1872 objevil americký lékař George Huntington.

Obvykle se neléčitelná nemoc začíná projevovat u lidí ve věku 30 až 50 let, přičemž rodiče ji přenášejí až na polovinu svých potomků. Postihuje asi 7 ze 100 tisíc lidí ve světě a v Česku jí trpí asi 1 tisíc lidí.

Průlom českých vědců

Dne 3. září Centrum PIGMOD (Pig Models of Diseases) v Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR informovalo o tom, že jeho vědcům se společně s nizozemskou firmou uniQure podařilo dosáhnout průlomu v léčení Huntingtonovy choroby. Jde o novou metodiku genové terapie, která byla vyzkoušena na miniprasatech.

„Miniprasata jsou jak pro výzkum, tak pro genovou terapii víc než příhodná. V dospělosti jsou totiž co do váhy i velikosti orgánů velmi podobná lidem,“ uvedl ředitel Centra PIGMOD Jan Motlík.

Motlík vysvětil, že zvolená metoda léčby předpokládala vpravení tzv. virových vektorů do mozku miniprasat, které dlouhodobě snižují hladinu mutovaného huntingtinu. Lidský gen, který produkuje toxickou bílkovinu, byl předtím začleněn do genové výbavy zvířat.

Provedený výzkum českými a nizozemskými oborníky prokázal, že nová metoda terapie je efektivní a zároveň bezpečná. Díky tomu ji schválil a dokonce i jí udělil prioritu americký státní úřad na kontrolu potravin a léčiv (FDA). Ten povolil zahájení klinických pokusů na lidech, k nimž má dojít již v druhé polovině tohoto roku v USA.

Vědci věří, že jejich metodika může úplně zastavit postup choroby tím, že vyplaví toxický protein z lidského organismu. Motlík k tomu dodal, že by se nemocné buňky měly uzdravit, avšak upozornil na to, že metodika nemá možnost vrátit do mozku člověka již zničené neurony.